Как может работать программа по генетическому исследованию
В России могут ввести генетическое тестирование будущих родителей. Сейчас такие исследования стоят десятки тысяч рублей, рассказали “Ъ FM” в медицинских лабораториях. Программу должны представить к 15 мая, такое поручение дал президент Владимир Путин. Скрининг поможет оценить вероятность заболеваний у ребенка. По данным Медико-генетического научного центра, сейчас около 5% населения страдают наследственными заболеваниями, примерно 0,5% — тяжелыми.
Подобное тестирование необходимо примерно 2% родителей, рассказал доктор биологических наук Константин Северинов: «Сейчас уже действует программа неонатального скрининга. Все новорожденные проходят скринирование на 36 наследственных заболеваний: у них берут из пяточки капельку крови. В результате этого 20 тыс. человек получают предварительно положительные результаты, потом их анализируют в Московском генетическо-научном центре, и где-то около 1 тыс. человек реально получают фактический диагноз. Это означает, что государство берет на себя какие-то обязательства по поддержанию этих детей. В ряде случаев ранний диагноз позволяет провести некоторые действия, например, пересадку костного мозга, которые позволяют их вылечить. У большинства таких детей родители являются носителями генетического заболевания, хотя сами по себе здоровы.
Поэтому идея того, что нужно тестировать не только уже рожденных детей, но и родителей в плане семейного консультирования, предлагать им какие-то процедуры, например, экстракорпоральное оплодотворение с отбором здоровых эмбрионов, совершенно правильная. Все страны движутся в этом направлении.
В странах, где более или менее гомогенное с генетической точки зрения население проводится специальное тестирование. Например, в Израиле это касается болезни Тея-Сакса и муковисцидоза. Там для тех, кто решил завести детей, оно делается за счет государства. Просто в России делать такое будет довольно дорого, потому что каждый тест для одного родителя стоит около 100 тыс. руб. Значит, для пары нужно 200 тыс. руб. При этом частота больных детей с генетическими заболеваниями оказывается на уровне 1-2%. Это означает, что для 98% семей это станет тратой денег. И, наверное, у нас это будет вводиться именно для группы риска. То есть если в семье уже появился ребенок, который на основании неонатального скрининга оказывается больным, его родителям, если они захотят иметь еще одного малыша, безусловно, показано тестирование».
Сейчас некоторые генетические исследования можно пройти по ОМС, чтобы оценить риски развития наследственных онкологических заболеваний. Большинство тестов в России стоят дорого из-за логистических издержек, рассказал генетик, доктор биологических наук Кирилл Волков: «Самые простые тесты — с помощью ПЦР. Но он может выявить только часто встречающиеся мутации. Для более редких надо делать секвенирование нового поколения. Это существенно дороже. Секвенирование генома, скажем, в Англии и США обходится в сумму чуть меньше $1 тыс., причем приблизительно еще столько же нужно заплатить за биоинформатику. У нас это все кратно дороже, потому что стоимость и приборов, и реактивов возрастает многократно, пока не доходит России. То есть это $2-3 тыс. за секвенс генома и еще столько же — за биоинформатическую обработку. Сделать, собственно, сами тесты и сделать их за адекватные деньги, наверное, можно. В массовом производстве они будут сравнительно дешевы».
В России одна из самых часто встречающихся генетических патологий — синдром Дауна, но она выявляется уже после наступления беременности. Всего при рождении ребенка в стране проводится скрининг на 30 генетических дефектов, рассказала директор по лабораторной медицине компании «ЛабКвест» Любовь Станкевич: «Генетические исследования, которые проводятся на разных этапах при получении эмбрионов при вспомогательных репродуктивных технологиях или в случае естественной беременности, касаются хромосомных нарушений у будущего ребенка по крови матери. И при рождении ребенка это скрининг более чем на 30 генетических дефектов. При этом это не очень дешевые технологии: очень дорогое оборудование, дорогая реагентика. В среднем цены генетических тестов на единичные мутации начинаются от нескольких тысяч рублей. А полное экзомное секвенирование обойдется в не один десяток тысяч рублей».
По данным исследователей Калифорнийского университета, биологический возраст организма определяется накоплением случайных мутаций. Эти же мутации задают и скорость биологических часов.
С нами все ясно — Telegram-канал «Ъ FM».
